一、制定背景
为贯彻落实好潍坊市医疗保障局《关于新增基本医疗保险门诊慢性病病种的通知》（潍医保发〔2020〕83号），将新增门诊慢性病病种肺动脉高压、C型尼曼匹克病疾病编码、待遇享受条件、申报材料等相关政策进行了明确。
二、把握的主要原则
（一）坚持疾病诊断明确。
（二）坚持使用国家医保信息业务编码标准数据。
（三）坚持优化经办流程，简化申报材料，方便参保人员办理门诊慢性病登记备案。
三、主要内容
（一）职工医保新增门诊慢性病病种政策明细表
职工医保新增门诊慢性病病种政策明细表 |
序号 | 病种名称 | 疾病编码 | 年度支付限额 | 报销比例 | 待遇享受条件 | 申报材料 |
1 | 肺动脉高压 | N0078 | 与住院合并计算 | 90% | 1.临床医师明确诊断为肺动脉高压。
2.临床表现：呼吸困难、胸痛、头晕或晕厥、咯血等。
3.辅助检查：⑴在海平面静息状态下，右心导管测定肺动脉平均压（mPAP）≥25mmHg，或运动状态下肺动脉平均压≥30mmHg；⑵如无右心导管资料，多普勒超声心动图检查提示肺动脉收缩压≥40mmHg也可初步诊断为肺动脉高压；⑶对于动脉性肺动脉高压，除了上述肺动脉高压的诊断标准外，尚需要满足肺毛细血管楔压（PCWP）或左心室舒张末压或左房压≤15mmHg，肺血管阻力>3wood单位（1 Wood单位=80 dyn•s•cm－5）；⑷肺功能测定可有轻到中度限制性通气障碍与弥散功能减低；⑸胸部X线检查提示肺动脉高压的X线征象：右下肺动脉干扩张，其横径≥15mm或右下肺动脉横径与气管横径比值≥1.07，或动态观察右下肺动脉干增宽＞2mm；肺动脉段明显突出或其高度≥3mm；中心肺动脉扩张和外周分支纤细，形成“残根”征；圆锥部显著凸出（右前斜位45°）或其高度≥7mm；右心室增大。 | 住院病历、右心导管检查手术记录、超声心动图、胸部X线/CT等影像报告单、肺功能检查报告单 |
2 | C型尼曼匹克病 | N0079 | 与住院合并计算 | 90% | 1.病理改变：尼曼匹克病C型是由于NPC1或NPC2基因突变所致，主要病理改变是组织细胞内大量游离胆固醇沉积。
2.临床表现：按神经系统症状出现的年龄分型。（1）新生儿型（起病年龄<2个月）：常表现为腹水、胆汁淤积性黄疸和肝脾肿大；本型可不表现出神经系统症状。（2）早期婴幼儿型（起病年龄2个月至<2岁）：肝脾肿大常见；从8-9个月开始出现肌张力低下，继而出现运动功能丧失、痉挛和震颤。（3）晚期婴幼儿型（起病年龄2-6岁）：起病前智力运动发育基本正常，逐渐出现轻微的宽基底步态，进而出现明显的共济失调、肌张力不全、精神发育倒退；1-2年后出现垂直性核上性眼肌麻痹（VGSP），如伴有严重癫痫则意味着预后不良。（4）青少年型（起病年龄6-15岁）：VGSP是最典型的体征之一；其他症状包括动作笨拙、学习障碍、猝倒发作、共济失调和行走困难，半数患儿伴有癫痫，晚期构音障碍和吞咽困难恶化。（5）青春期和成人型（起病年龄>15岁）：隐匿起病，精神症状早于运动和认知症状出现，包括妄想、幻听或幻视等。
3.实验室检查：⑴皮肤成纤维细胞培养Filinpin染色发现异常的游离胆固醇沉积或行NPC基因检查发现致病性突变可以明确诊断NPC。⑵部分病人骨髓涂片或脾穿刺活检可找到尼曼匹克细胞（泡沫细胞）和 / 或海蓝组织细胞。⑶腹部超声检查可发现不同程度的脾肿大或肝脾肿大。 | 住院病历、基因检测报告单、骨髓象、腹部彩色多普勒报告单
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（二）城乡居民医保新增门诊慢性病病种政策明细表
城乡居民医保新增门诊慢性病病种政策明细表
序号 | 病种名称 | 疾病 编码 | 年度支付限额 | 报销比例 | 定点医疗机构级别 | 待遇享受条件 | 申报材料 |
低档 | 高档 |
1 | 肺动脉高压 | N0078 | 与住院合并计算 | 65% | 75% | 一级及以上 | 1.临床医师明确诊断为肺动脉高压。
2.临床表现：呼吸困难、胸痛、头晕或晕厥、咯血等。
3.辅助检查：⑴在海平面静息状态下，右心导管测定肺动脉平均压（mPAP）≥25mmHg，或运动状态下肺动脉平均压≥30mmHg；⑵如无右心导管资料，多普勒超声心动图检查提示肺动脉收缩压≥40mmHg也可初步诊断为肺动脉高压；⑶对于动脉性肺动脉高压，除了上述肺动脉高压的诊断标准外，尚需要满足肺毛细血管楔压（PCWP）或左心室舒张末压或左房压≤15mmHg，肺血管阻力>3wood单位（1 Wood单位=80 dyn•s•cm－5）；⑷肺功能测定可有轻到中度限制性通气障碍与弥散功能减低；⑸胸部X线检查提示肺动脉高压的X线征象：右下肺动脉干扩张，其横径≥15mm或右下肺动脉横径与气管横径比值≥1.07，或动态观察右下肺动脉干增宽＞2mm；肺动脉段明显突出或其高度≥3mm；中心肺动脉扩张和外周分支纤细，形成“残根”征；圆锥部显著凸出（右前斜位45°）或其高度≥7mm；右心室增大。 | 住院病历、右心导管检查手术记录、超声心动图、胸部X线/CT等影像报告单、肺功能检查报告单 |
2 | C型尼曼匹克病 | N0079 | 与住院合并计算 | 65% | 75% | 一级及以上 | 1.病理改变：尼曼匹克病C型是由于NPC1或NPC2基因突变所致，主要病理改变是组织细胞内大量游离胆固醇沉积。
2.临床表现：按神经系统症状出现的年龄分型。（1）新生儿型（起病年龄<2个月）：常表现为腹水、胆汁淤积性黄疸和肝脾肿大；本型可不表现出神经系统症状。（2）早期婴幼儿型（起病年龄2个月至<2岁）：肝脾肿大常见；从8-9个月开始出现肌张力低下，继而出现运动功能丧失、痉挛和震颤。（3）晚期婴幼儿型（起病年龄2-6岁）：起病前智力运动发育基本正常，逐渐出现轻微的宽基底步态，进而出现明显的共济失调、肌张力不全、精神发育倒退；1-2年后出现垂直性核上性眼肌麻痹（VGSP），如伴有严重癫痫则意味着预后不良。（4）青少年型（起病年龄6-15岁）：VGSP是最典型的体征之一；其他症状包括动作笨拙、学习障碍、猝倒发作、共济失调和行走困难，半数患儿伴有癫痫，晚期构音障碍和吞咽困难恶化。（5）青春期和成人型（起病年龄>15岁）：隐匿起病，精神症状早于运动和认知症状出现，包括妄想、幻听或幻视等。
3.实验室检查：⑴皮肤成纤维细胞培养Filinpin染色发现异常的游离胆固醇沉积或行NPC基因检查发现致病性突变可以明确诊断NPC。⑵部分病人骨髓涂片或脾穿刺活检可找到尼曼匹克细胞（泡沫细胞）和 / 或海蓝组织细胞。⑶腹部超声检查可发现不同程度的脾肿大或肝脾肿大。 | 住院病历、基因检测报告单、骨髓象、腹部彩色多普勒报告单 |